Genetske analize i NIPT, Screen, WES testovi kao podrška planiranju zdrave porodice

Sponzorisana objava

Najveća briga i želja svakog budućeg roditelja je da njegova beba bude zdrava. U današnje vrijeme rođenja beba koje imaju određene genetske poremećaje su češća nego ranije. Zahvaljujući razvoju genetske dijagnostike i prenatalnih skrining testova, većina genetskih (hromozomskih) abnormalnosti može biti otkrivena na vrijeme.

Podršku roditeljima obezbjeđuje genetsko savjetovanje, koje podrazumijeva razgovor kliničkog genetičara i pacijenta o neophodnim genetskim analizama sa posebnom pažnjom na ličnu i porodičnu anamnezu. Značaj genetskog savjetovanja ogleda se u prevenciji obolijevanja vaših potomaka od nekog nasljednog oboljenja, izbjegavanju patoloških trudnoća, spontanih pobačaja i sl.

Razlozi zbog kojih se treba odlučiti na genetsko savjetovanje:

– U užoj familiji postoji genetsko oboljenje i želite saznati kako da se testirate;

– Trudnica koja će u trenutku porođaja imati više od 35 godina;

– Ukoliko je u prethodnoj trudnoći otkriven genetski poremećaj ploda;

– Trudnice sa visokorizičnim nalazom biohemijskog skrininga (kombinovani skrining, double test, triple test);

– Ukoliko je ultrazvučni pregled ukazao na prisustvo pozitivnih markera povezanim sa genetskim oboljenjem (npr. povećan nuhalni nabor, ciste plexus chorideus i sl.);

– Ukoliko su se desila tri ili više spontanih pobačaja iz nepoznatih razloga;

– Ako je bilo više neuspjelih pokušaja vantjelesne oplodnje.

CENTOGENE je jedna od najvećih genetičkih, biotehnoloških kompanija u svijetu i jedan od globalnih lidera u genetskim dijagnostičkim analizama nasljednih rijetkih bolesti. Transformišući genetske podatke u medicinska rješenja, kompanija je fokusirana na širenje svijesti pacijenata o svim mogućnostima prevencije, lakšeg i preciznijeg liječenja koje genetske analize omogućavaju. U svom portfoliju ima preko 10.000 različitih genetskih testova! Više o kompaniji možete pročitati OVDJE

Kakvi sve genetski testovi postoje?

Kompanija CENTOGENE razvila je svoj CentoNIPT neinvazivni prenatalni test za detekciju najčešćih hromozomskih anomalija koje mogu da ugroze bebu nakon rođenja. Ovaj test analizira DNK bebe, koja se nalazi u krvi majke. Naš DNK nosi sve genetske informacije koje su potrebne za dobro zdravlje i pravilan razvoj djeteta. O CentoNIPTu više pročitajte OVDJE

Career screening predstavlja testiranje nosilaca određene genetske mutacije i služi za utvrđivanje da li je osoba nosilac recesivnog genetskog oboljenja, iako ne pokazuje simptome bolesti. Omogućava dobijanje informacija od životnog značaja za svaku individuu o eventualnom reproduktivnom riziku i šansama da mogu dobiti dijete oboljelo od genetske bolesti. Više na LINKU

Osim prenatalne dijagnostike pomoću koje se otkrivaju bolesti tipa Daunov sindrom, postoje i testovi koji se rade nakon rođenja djeteta, kada treba otkriti uzrok obolijevanja, radi preciznog postavljanja dijagnoze za bolesti poput: autizma, epilepsije, neuromišičnih bolesti, distonije, leukodistrofije, bolesti metabolizma, dismorfije i svih drugih rijetkih bolesti. Takođe mogu se raditi i sekvencioniranje cijelog egzoma (WES) i genoma (WGS) i bukvalno svakog mogućeg oboljenja koje može imati genetski uzrok.

Za detaljnije informacije o genetskim analizama, savjete i preporuke renomiranih crnogorskih ljekara posjetite www.genetskeanalize.me

Bebo2

Procedure i Izazovi Samohranog…

Leave a Reply