Neinvazivna NIPT metoda za otkrivanje hromozomskih anomalija

strip-main-img2-580x400NIFTY ili NIPT neinvazivan prenatalni test je jedna od novina u otkrivanju hromozomskih anomalija kod beba koji se koristi umjesto invazivnih metoda poput amniciteze. Metoda je razvijena u želji da se pomogne trudnicama koje su u riziku da rode dijete sa hromozomskim anomalijama (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom) zato što imaju neki od faktora rizika kao sto su: godine starosti, problemi sa ranijim trudnoćama, pojava hromozomskih anomalija kod bliskih srodnika, patološki ili sumnjiv nalaz na ultrazvučnom pregledu, loši rezultati na biohemijskom skriningu (Doble, Triple ili Quadriple test)…

Otkrivanje ovih anomalija tokom trudnoće sada se uglavnom radi kombinacijom ultrazvučnog “screeninga” (mjerenje  vratnog “nuhalnog” nabora NT i dijagnostičkih testova (Double, Triple test – mjerenje nivoa hormona: Free beta HCG , PAPP AFP ) …

Ukoliko se ovim kombinovanim pregledom postavi sumnja na hromozomske anomalije onda se predlaze invazivni test: uzimanje plodove vode (amniocenteza) ili horionskih cupica (CVS) . Da bi se izbjegla ova procedura razvijen je novi neinvazivni test NIFTY.

Nova metoda NIFT  je neinvazivna metoda koja je razvijena na osnovu saznanja da se u krvi majke nalazi određena kolicina DNK ploda. Analiza se može raditi nakon 10. sedmice trudnoće što daje vremena da trudnica napravi reproduktivni izbor ukoliko se otkrije neka anomalija.

Test se radi iz venske krvi trudnice.  Loša strana je što je test za sada poprilicno skupa metoda i štoga trenutno ne radi nijedna laboratorija u Crnoj Gori. To ne znači da se ne može odraditi ako živite u Crnoj Gori.

Forumašica sa nickom Čupava opisala je na forumu portala Roditelji.me svoje iskustvo sa ovom metodom koju je isprobala na početku trudnoće. Ona je uz pomoć interneta saznala da se ovi testovi najčešće rade za sada u Aziji i Americi, ali da brojne labaratorije u Evropi imaju ugovore sa glavnim istraživačkim centrima na ta dva kontinenta, uzimaju uzorke krvi od pacijenata i šalju ih njima. U našem okruženju ih ima  u Srbiji,  Bosni i Hrvatskoj. Kod njih se testovi plaćaju oko 700 eura, u zavisnosti od vrste testa.

Čupava je proceduru odradila uz poredovanje laboratorije u Rimu, koja je zatim njenu krv poslala direktno u Kaliforniju. Njen test je koštao 690 eura, a kada je uz pomoć platne kartice (a može i preko računa)  uplatila novac brzom poštom joj je stigla epruveta u posebnom pakovanju, koju je odnijela u jednu od lokalnih laboratorija, gdje je dala krv, a zatim punu epruvetu poslala nazad u Rim, što je koštalo još 70 eura.

Iz Rima su krv poslali za Kaliforniju i njeni rezultati su bili gotovi za pet dana. Cijela procedura je trajala ukupno osam dana.

Koje  hromozomske aberacije se mogu  dijagnostifikovati NIPT-om?

Trizomija 21 (Daunov sindrom)

Daunov sindrom je posledica viška kopije hromozoma 21, i ujedno je najčešći uzrok mentalne retardacije. Osobe sa Daunovim sindromom imaju IQ oko 50. Neka djeca sa Daunovim sindromom posjeduju urođene defekte srca i ostalih organa koji zahtijevaju hiruršku intervenciju ili liječenje, kao i druge zdravstvene probleme kao što su gubitak sluha i vida, i u kasnijim godinama demenciju.

Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)

Edvardsov sindrom je posljedica viška kopije hromozoma 18. Većina beba sa trizomijom 18 ima nekoliko ozbiljnih defekata mozga, srca i ostalih organa. Zaostajanje u rastu fetusa je često, i mnoge trudnoće se završe pobačajem. ili mrtvorođenjem. Od beba koje se rode žive, većina umire prije prve godine života, dok bebe koje prežive imaju tešku mentalnu retardaciju, kao i probleme sa rastom i razvojem.

Trizomija 13 (Patau sindrom)

Trisomija 13 je posledica viška kopije hromozoma 13. Većina beba sa trizomijom 13 ima nekoliko ozbiljnih defekata mozga, srca i ostalih organa. Mnoge trudnoće se završe pobačajem ili mrtvorođenjem. Od beba koje se rode žive, većina umire u prvim mjesecima života.

45, X (Tarnerov sindrom)

Tarnerov sindrom, ili monozomija X, je posljedica nedostatka kopije X hromozoma, i utiče samo na žensku populaciju. Djevojčice sa Tarnerovim sidnromom su niže od prosjeka, dok neke imaju defekte srca ili bubrega, problem sa sluhom i manje probleme sa učenjem. Ovim djevojčicama je potreban hormon rasta u ranom djetinjstvu, a često i tretman polnim hormonima u periodu puberteta. Kod odraslih je sterilitet česta pojava.

47, XXX (Tripl X sindrom)

Sindrom je posljedica viška kopije X hromozoma i javlja se samo kod ženske djece. Ova djeca imaju probleme sa učenjem, mogu biti viša od prosjeka, a neke od djevojčica pate od emotivnih problema koji mogu zahtijevati liječenje.

47, XXY (Klinefelterov sindrom)

Klinefelterov sindrom je posljedica viška kopije X hromozoma i odnosi se samo na mušku djecu. Dječaci sa ovim sindromom imaju probleme sa zaostajanjem u govoru i sličnim problemima koji utiču na sposobnost učenja. Pravilo je da su ova djeca uglavnom viša od prosjeka. Muškarci sa ovim sinrdomom su često sterilni, i često im je neophodan tretman hormonima na početku puberteta.

47, XYY

Ovo je posledica viška kopije Y hromozoma i odnosi se samo na mušku populaciju. Ova anomalija je povezana sa većom šansom za prisutnost problema sa učenjem, kao i sa odloženim razvojem govora i jezičkih sposobnosti.

Ograničenja NIPT-a

Ovom neinvazivnom metodom detektuju se samo aneuploidije hromozoma 21, 18, 13, X i Y. Aneuploidije ostalih hromozoma, različite anomalije hromozoma u koje spadaiI mozaicizam hromozoma 21, 18, 13, X i Y, molekularne anomalije ili urođene anomalije uključujći defekte neuralne tube, ne mogu se detektovati NIPT-om.

Izvori: Dr Feko i KOnzilijum

 

  • HiPP april

    Procedure i Izazovi Samohranog…

    Comments

    Leave a Reply