Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se posljednjih godina stalno razvija i u ovom trenutku pruža mogućnost budućim roditeljima da na vrijeme, u prvoj polovini trudnoće, otkriju da li njihova beba nosi neku genetičku nepravilnost i ako nosi, da se otkrije koja je.

“Postoje invazivni i neinvazivni prenatalni testovi. Trudnicama u Crnoj Gori  su u okviru javnog zdravstva dostupni: ultrazvučni pregledi i kombinovani skrining, takozvani dabl i tripl testovi. Ukoliko genetičko savjetovalište procijeni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure kao što je amniocenteza”,  kaže internista Aleksandar Antović.

Dijagnostika hromozomskih poremećaja

Dabl test je kombinovani test i sastoji se od ultrazvuka i vađenja krvi, a radi se između 12. i 14. nedjelje trudnoće i sa 80 odsto sigurnosti može utvrditi prisustvo genetskih oboljenja. Ukoliko rezultati dabl testa ukazuju na povišenu vjerovatnoću prisustva hromozomskih anomalija kod djeteta, trudnica se uglavnom šalje na invazivnu proceduru kao što je amniocenteza ili na neinvazivnu proceduru kao što je neinvazivni prenatalni test (NIPT).

Amniocenteza je invazivna dijagnostička analiza koja utvrđuje prisustvo hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Radi se tako što se pomoću šuplje igle izvuče određena količina plodove vode iz materice i šalje na laboratorijske analize. Ta analiza ima za cilj da dijagnostikuje prisutne hromozomske poremećaje. Uzimanje plodove vode se obično radi između 16. i 18. nedjelje trudnoće, a najkasnije do 19. nedjelje. U Crnoj Gori  je situacija trenutno takva da se rezultati čekaju i do devet? (u Crnoj Gori 3 do 5 nedjelja), zbog čega se buduće mame sve više odlučuju za neinvazivne prenatalne testove (NIPT), koji u 99 odsto slučajeva mogu da utvrde prisustvo hromozomske anomalije.

Dabl test je statistički test i njegova slabost je u tome što na invazivne dijagnostičke procedure, poput amniocenteze, upućuje veliki broj trudnica sa sumnjom da nose plod sa Daunovim sindromom.

A zapravo se u samo četiri odsto slučajeva potvrdi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti. Na taj način mnogo trudnica se sa zdravim plodom bespotrebno izlaže invazivnoj dijagnostici koja u jedan do tri odsto dovede do gubitka ploda.

Jednostavno i brzo

Prema zvaničnim podacima, za neinvazivne prenatalne testove odlučuje se čak 94 odsto žena koje se inače ne bi testirale jer se plaše rizika invazivne dijagnostike. To je dovelo do toga da se broj invazivnih dijagnostičkih procedura smanjio za 43 odsto, a da se istovremeno za 66 odsto povećao broj uspješno otkrivenog Daunovog sindroma u prenatalnom periodu. Jedina mana je što troškove ovog testiranja za sada ne pokriva FZO i ne može da se radi u državnim bolnicama.

“Jedan od neinvazivnih prenatalnih testova je i Harmoni test, koji je potpuno bezbjedan i visokopouzdan, a kao i ostali prenatalni testovi temelji se na posljednjim saznanjima da se tokom trudnoće u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda čak i u veoma ranoj fazi trudnoće. Testiranje se sprovodi počev od 10. nedjelje trudnoće. Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetičkom materijalu djeteta, čak i u veoma ranoj fazi trudnoće. Prilikom neinvazivnog testiranja ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Pouzdanost od 99,5 odsto i izvanredna preciznost ovog testa dokazani su u velikom broju kliničkih studija“, pojašnjava Antović.

Rezultati i trudnici i ljekaru mogu pomoći u odluci o narednim koracima praćenja trudnoće, ili eventualne potrebe za invazivnom dijagnostikom – recimo, da li uraditi amniocentezu ili ne, kaže dr Antović.

Šta sve pokazuju rezultati

Kada se radi testiranje, trudnica ne mora da leži u bolnici, ali je važno da svaka žena koja odluči da uradi neinvazivni prenatalni test dobije adekvatnu stručnu pripremu i pomoć.

“Ovaj test pouzdano može utvrditi postojanje trizomija hromozoma 21 (Daunov sidnorm), 18 (Edvardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom). Takođe, može otkriti i određene poremećaje u broju polnih hromozoma X/Y, kao i pol fetusa. Radi boljeg razumijevanja treba naglasiti da se kod zdravih fetusa informacije čuvaju u 23 para hromozoma. Pod trizomijom se smatra hromozomski poremećaj kod kog se umjesto para nalaze tri pojedinačna hromozoma. I čekanje na rezultat često može biti veliko psihičko opterećenje, zato je važno naglasiti da je od trenutka uzimanja uzorka do trenutka izdavanja rezultata potrebno samo tri dana”, navodi dr Antović.

Negativan (normalan) rezultat testa

NIPT utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13 i, po zahtjevu, rizik od brojčanih promjena polnih hromozoma X i Y, kao i pol djeteta. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod bebe može isključiti s visokim stepenom tačnosti od preko 99 odsto.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Harmoni test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica ili amniocenteza), koja se u tom slučaju izvodi bez dodatnih troškova po trudnicu.

Najveća prednost neinvazivnog prenatalnog ispitivanja jeste to što se s njegovim korišćenjem znatno smanjila upotreba invazivnih metoda u prenatalnoj dijagnostici, čime je u mnogim slučajevima izbjegnut rizik od pobačaja.

Kome se preporučuje neinvazivni prenatalni test?

• Trudnice koje su dobile loš nalaz dabl/tripl testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbjegnu rizik invazivne dijagnostike.
• Trudnice koje su začele  vantjelesnom oplodnjom.
• Trudnice  starije od 35 godina.
• Trudnice koje imaju porodičnu istoriju nekog  genetičkog poremećaja.

Korak naprijed

U istraživanjima se otišlo i korak dalje, pa se sada prilikom procedure vantjelesne oplodnje prije vraćanja u matericu može uraditi i analiza embriona. Preimplantacioni genetski skrining predstavlja sofisticiranu i delikatnu proceduru u kojoj se primjenom lasera uzimaju ćelije embriona koji se dobija putem vantjelesne oplodnje. Ovaj postupak ne remeti dalji tok i razvoj embriona, a ima za cilj analizu ukupnog broja hromozoma embriona koji u postupku VTO treba da se vrati u matericu. Ovo je svakako najpreciznija metoda selekcije, koja bi brojne parove poštedjela traume suočavanja s neuspjelom trudnoćom ili spontanim pobačajem.